Anemia Sel Sabit: Mengenal Penyakit Darah Keturunan yang Perlu Diwaspadai

Anemia sel sabit, atau sering disebut sickle cell disease (SCD), adalah kelainan darah genetik yang memengaruhi sel darah merah. Penyakit ini merupakan salah satu penyakit darah yang paling umum terjadi dan disebabkan oleh mutasi genetik yang mengubah bentuk sel darah merah dari yang seharusnya bulat dan lentur menjadi berbentuk seperti bulan sabit atau huruf 'C'. Bentuk abnormal inilah yang memberikan nama pada penyakit ini.

Sel darah merah yang sehat memiliki peran vital dalam tubuh, yaitu mengangkut oksigen dari paru-paru ke seluruh jaringan dan organ, serta membawa kembali karbon dioksida untuk dikeluarkan dari tubuh. Sel darah merah yang sehat memiliki tekstur yang lentur sehingga dapat dengan mudah melewati pembuluh darah terkecil sekalipun. Namun, sel darah merah penderita anemia sel sabit memiliki kekakuan dan bentuk yang tidak normal. Akibatnya, sel darah merah berbentuk sabit ini seringkali tersangkut dan menghalangi aliran darah di pembuluh darah kecil.

Penyebab Anemia Sel Sabit

Anemia sel sabit adalah penyakit keturunan yang diwariskan dari kedua orang tua. Penyakit ini disebabkan oleh kelainan pada gen yang bertanggung jawab untuk memproduksi hemoglobin, yaitu protein di dalam sel darah merah yang mengikat oksigen. Secara spesifik, kelainan ini terjadi pada gen HBB, yang terletak di kromosom 11. Ketika gen ini bermutasi, hemoglobin yang diproduksi menjadi abnormal, yaitu hemoglobin S (HbS).

Agar seorang anak menderita anemia sel sabit, ia harus mewarisi salinan gen HBB yang abnormal dari kedua orang tuanya. Jika seseorang hanya mewarisi satu salinan gen HBB abnormal, ia akan menjadi pembawa sifat anemia sel sabit (sickle cell trait). Orang dengan sifat ini umumnya tidak menunjukkan gejala penyakit, namun mereka dapat menurunkan gen abnormal tersebut kepada anak-anak mereka.

Gejala Anemia Sel Sabit

Gejala anemia sel sabit bervariasi pada setiap individu dan dapat muncul sejak bayi berusia beberapa bulan. Beberapa gejala umum yang dapat dialami penderita meliputi:

• Krisis Vaso-Oklusif (VOC): Ini adalah gejala paling khas dari anemia sel sabit. Terjadi ketika sel darah merah berbentuk sabit menyumbat pembuluh darah, menyebabkan rasa sakit yang hebat di berbagai bagian tubuh, seperti tulang, dada, dan perut. Tingkat keparahan dan frekuensi krisis ini bisa sangat bervariasi.
• Anemia Kronis: Sel darah merah berbentuk sabit memiliki usia hidup yang lebih pendek dibandingkan sel darah merah normal. Akibatnya, tubuh tidak mampu memproduksi sel darah merah baru dengan cukup cepat untuk menggantikan sel yang rusak, menyebabkan kondisi anemia yang kronis. Gejalanya meliputi kelelahan, pucat, sesak napas, dan pusing.
• Pembengkakan pada Tangan dan Kaki (Dactylitis): Seringkali merupakan gejala pertama yang muncul pada bayi, yaitu pembengkakan yang menyakitkan pada jari tangan dan kaki akibat penyumbatan aliran darah.
• Infeksi: Penderita anemia sel sabit lebih rentan terhadap infeksi karena kerusakan limpa. Infeksi seperti pneumonia, influenza, dan meningitis dapat menjadi serius dan mengancam jiwa.
• Kerusakan Organ: Seiring waktu, aliran darah yang terhambat dapat merusak berbagai organ tubuh, termasuk ginjal, hati, jantung, paru-paru, dan mata.
• Masalah Pertumbuhan dan Perkembangan: Anemia kronis dan kekurangan oksigen dapat menghambat pertumbuhan dan perkembangan anak.
• Nyeri Dada Akut: Komplikasi serius yang dapat disebabkan oleh penyumbatan pembuluh darah di paru-paru.

Diagnosis Anemia Sel Sabit

Diagnosis anemia sel sabit biasanya dilakukan melalui tes darah. Tes skrining hemoglobin dapat mendeteksi keberadaan hemoglobin abnormal (HbS). Tes ini penting dilakukan terutama pada bayi baru lahir sebagai bagian dari program skrining neonatal, sehingga penanganan dini dapat segera diberikan.

Pemeriksaan lebih lanjut seperti elektroforesis hemoglobin dapat mengidentifikasi jenis hemoglobin yang ada dan mengkonfirmasi diagnosis anemia sel sabit atau sifat sel sabit.

Penanganan Anemia Sel Sabit

Meskipun anemia sel sabit belum bisa disembuhkan sepenuhnya, ada berbagai pilihan penanganan yang dapat membantu mengelola gejala, mencegah komplikasi, dan meningkatkan kualitas hidup penderita.

Penanganan umumnya meliputi:

• Obat-obatan: Hidroksiurea adalah obat yang paling umum diresepkan untuk mengurangi frekuensi dan keparahan krisis vaso-oklusif dan kebutuhan transfusi darah. Obat lain mungkin juga digunakan untuk mengatasi komplikasi.
• Transfusi Darah: Diperlukan untuk mengatasi anemia berat dan mencegah komplikasi seperti stroke.
• Terapi Cangkok Sumsum Tulang (Stem Cell Transplant): Saat ini merupakan satu-satunya pilihan pengobatan kuratif untuk anemia sel sabit. Namun, prosedur ini memiliki risiko dan ketersediaannya terbatas.
• Manajemen Nyeri: Pengelolaan nyeri yang efektif sangat penting, terutama saat terjadi krisis vaso-oklusif.
• Pencegahan Infeksi: Vaksinasi rutin dan antibiotik profilaksis dapat membantu mencegah infeksi serius.
• Hidrasi yang Cukup: Minum banyak air penting untuk menjaga kelancaran aliran darah.